用于诊断罕见疾病的人工智能算法不包括当前的人类多样性

高达40%的罕见疾病显示面部变化，使研究人员能够识别某些病理，他们甚至可以帮助建立早期诊断。从历史上看，视觉评估和使用一些经典的人体测量 - 头部直径等 - 使罕见疾病的早期诊断成为可能。借助基于人工智能(AI)的最复杂和自动化的技术，现在可以应用更客观的方法。然而，大多数人工智能生成的算法都有欧洲血统人群的数据库，它们忽略了世界各地人类种群的遗传和形态多样性。

正如发表在《科学报告》杂志上的一篇新文章所述，在人工智能生成的算法中包括美洲印第安人、非洲人、亚洲和欧洲血统的人口对于改进罕见疾病的诊断方法具有决定性意义。该研究由UB生物学院讲师Neus Martínez-Abadías领导，其中包括Ramon Llull大学，哥伦比亚ICESI大学，先天性异常和罕见疾病研究中心(CIACER)和哥伦比亚Valle del Lili基金会的专家参与。

罕见疾病、异族通婚和遗传血统

生物人类学专家、UB进化生物学、生态学和环境科学系成员Neus Martínez-Abadías强调说，基于人工智能的自动诊断可以揭示每种综合征特征的严重或轻度畸形模式，“但在对面部形态进行定量分析时可以检测到显着差异。

为了解决这个问题，研究小组评估了与四种遗传综合征相关的面部表型 - 唐氏(DS)，Morquio(MS)，Noonan(NS)和神经纤维瘤病1型(NF1) - 在拉丁美洲人群中表现出异族通婚和遗传血统的巨大差异。

为了定量评估与每种综合征相关的面部特征，他们在2名被诊断患有这些综合征的人和18名对照的样本中记录了51个面部标志的79D笛卡尔坐标。使用欧几里得距离矩阵分析(EDMA)研究面部差异，基于突出解剖距离的统计比较。

“此外，我们测试了人工智能算法(称为Face2Gene)的诊断准确性，该算法在临床实践中通过分析面部形态特征来识别这些疾病。在唐氏和Morquio综合征的情况下，我们可以比较哥伦比亚和欧洲样本之间的诊断结果，“ 马丁内斯-阿巴迪亚斯补充说。

不代表所有人群的算法

根据结果，被诊断患有唐氏综合征和多发性硬化症的人表现出最严重的面部畸形，与对照人群相比，被诊断患有这些疾病的人的面部特征有58.2%和65.4%的显着差异。表型在NS中较轻(47.7%)，在NF1中不显著(11.4%)。该研究中使用的深度学习自动化算法的诊断准确性在DS的情况下非常高，在MS和NF10中非常低(小于1%)。

“每种综合征都呈现出一种特征性的面部模式，这支持了面部生物标志物作为诊断工具的潜在能力。一般来说，观察到的特征与库中基于欧洲人群描述的特征一致。然而，每种综合征都检测到哥伦比亚人口的特定特征，“UB生物医学博士生，该文章的第一作者Luis Miguel Echevverry指出。

与欧洲样本相比，该研究表明，尽管两个人群中唐氏综合征的诊断准确率为100%，但在哥伦比亚样本中，被诊断患有唐氏综合征的人与自动算法模型之间的平均面部相似性差异明显更大。

在NS的情况下，准确度明显较低，从哥伦比亚样本的66.7%下降到欧洲样本的100%。此外，据观察，对于所有综合症，混血个体恰恰是面部相似性最低的个体。

因此，基于人工智能的自动诊断算法在欧洲人群中进行了优化，但在不同遗传起源的混合人群中却没有同样的准确性。“开发无偏预测模型对于支持医生的决策并为所有人提供可访问的、通用的和有效的技术至关重要，”该团队指出。

“随着对每种综合征特有的面部畸形和人群多样性的更深入的了解，有可能提高诊断率，尝试减少个人和家庭的冒险以找到诊断，从而能够为受罕见少数民族疾病影响的人设计早期治疗。这在资源稀缺且在进行基于遗传和分子技术的其他诊断测试方面更加困难的国家尤其重要，这些测试要昂贵得多，“专家们总结道。